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    2022-09-25 14:23:1739健康网
    核心提示:2月28日是国际罕见病日。数据显示,我国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万,这么看来,罕见病其实并不罕见。

    2022-09-25,对所有中国人而言,是距离虎年春节前3天,即将迎来家人团聚的新春佳节。而对于年仅16岁、患有法布雷病的天天(化名)及他的父亲而言,是首次注射特效药——阿加糖酶β的日子。随着药物缓缓注入静脉,一点一滴之间,注入的不仅仅是药物,更是生命的希望,家庭的寄托,是一路以来为罕见病患者而全力以赴的社会各界的爱与关注。

    广州市第一人民医院作为广东省罕见病诊疗协作网医院、溶酶体囤积症诊疗协作组成员单位,针对罕见病治疗做了大量工作。

    “罕见病诊疗发展的征程任重而道远,我们不仅要尽力为患者做诊疗工作,还要尽可能地逐步减轻罕见病患者的用药负担,为他们背后的家庭多考虑,像天天这样的罕见病患者虽然不常见,但是我们只要遇到了,就会全力以赴,让每个罕见病患者都享有健康权,让每一个罕见病家庭得以寻回希望。”神经内科曾涛主任如是说。

    ▲主管医护观察天天输注阿加糖酶β的反应

    在多方协作下,2022-09-25,天天在广州市第一人民医院神经内科顺利接受了阿加糖酶β治疗。在神经内科一区全体医护的悉心照顾下,天天如期离院,回家与家人团聚,后续需要定期回来补充阿加糖酶β即可。

    此次天天的法布雷病得益于早期发现早期治疗,尽早阻断疾病进展,预后大大改善,不至于没有得到及时的诊断和治疗而发展成肾衰竭、脑中风,可以说,诊断、治疗、用药……这是一场与时间的赛跑,幸运的是,我们跑赢了。

    每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示,我国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万,这么看来,罕见病其实并不罕见。而确诊难、误诊率高、可用药少、用不起药……一道道无形的高墙将罕见病患者们团团围困,在罕见病诊断、治疗方面,亟需诊断要再快一点、再准一些,广州市第一人民医院作为广东省罕见病诊治协作单位,依旧是任重道远。

    (通讯员:储洁雅 图:市一院)

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